SMA hastalığı nedir, SMA nadir görülen, genetik, ilerleyici, nöromüsküler bir genetik hastalıklardan biridir. SMA hastalığının erken belirtileri nedir, hastalığın önceden tespit edilmesi ve hızlı teşhisin neden hayati olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmek yazımızın devamını okuyun.
SMA erken teşhis önemi, Bu hastalıkta erken harekete geçmeniz, SMA ile ilişkili geri dönüşü olmayan hasarları sınırlayabilir. Yapılan Araştırmalar sonucunda, erken teşhis ve tıbbi müdahalenin SMA tedavisinde çok fazlaca yarar sağladığını göstermektedir.
SMA hastalık tipleri, SMA tipik olarak şiddeti değişen bir hastalık olup 4 fenotipe (Tip 1-4) sınıflandırılır. SMA Tip 1 ve 2, doğumdan 18 aya kadar başlayan en şiddetli ve yaygın tipi rahatsızlıklarıdır.
SMA BELİRTİLERİ
Hipotoni
Hipotoni, Hipotonisi olan bir bebek, kollarında ve bacaklarında güçsüzlük olur. Distalden daha proksimal olan simetrik zayıflık, bir bebeğin kollarını ve bacaklarını kaldırmakta güçlük çekeceği, ancak ellerini ve parmaklarını kullanmaya devam edeceği anlamına gelir. Bebeğin bacakları kollarından daha zayıf görünebilir. Derin SMA vakalarında, bebeğin duruşu kurbağaya benzer bir duruş sergileyebilir.
Arefleksi
Arefleksi, Derin tendon reflekslerinin olmaması veya azalması SMA Tip 1,2’nin karakteristik özelliğidir ve hipotoni vakalarında bebeğin muayenesinin kritik bir parçasıdır. Derin tendon reflekslerinin değerlendirilmesi, bebeğin tendonun verdiği tepki doktorun özel bir çekiç kullanılarak yakından izlenmesiyle elde edilebilir.
Baş Hareketlerindeki Kısıtlar ve Anomaliler
Bir bebek başını kaldıramıyor gibi görünüyorsa veya baş kontrolü zayıfsa bu bir belirti olabilir. Tipik olarak gelişmeyen bir bebeğin başı muhtemelen boynu tamamen uzatılmış olarak gövdesinin gerisinde kalır. SMA hastası bir bebek, yatay olarak yüzüstü tutulduğunda başlarını sırt çizgisinin üzerine kaldıramazlar.
Nefes almada güçlük
Diyaframın korunmasına bağlı interkostal kasların zayıflığı, bebeğe nefes almada güçlük yaratabilir. Bu belirtiler SMA hastalığı bir belirtisi olabilir.
SMA hastalığı tedavisi neden pahalı
SMA hastalığı tedavisi neden pahalı, Spinraza isimli ilaç, Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Bu ilaç ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanıyor ve SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefleyen Spinraza da çok pahalı olduğundan dolayı SMA tedavisi de pahalı oluyor.
SMA ilacı neden bu kadar pahalı, bir internet sitesinde okuduğum Zolgensma ilacı ile ilgili yapılan açıklamaya göre bu yüksek fiyatın sebebi; İlacın üreticisi olan Novartis firmasının, SMA hastası olan kişinin ve ailesinin hayatının bu yıkıcı etkiden kurtulması ve piyasaya yeni bir ilaç sürmenin maliyetinin yüksek olması nedeni ile belirlemiş olduğu tutarmış.
SMA ilacını devlet karşılıyor mu, yapılan düzenlemelere göre 1100 SMA hastası çocuk için dozu 632 bin lirayı geçen SMA ilacı olan Spinraza ilacını devlet karşılıyor.
SİTEME DESTEK İÇİN LÜTFEN REKLAMARA TIKLAYINIZ: